先天性肾上腺皮质增生引起露露的外生殖器畸形，半年后经过手术，她将由里到外都是女孩一岁半的露露聪明伶俐，很喜欢笑。 重庆晨报记者 高科 摄
先天性肾上腺皮质增生，是一个很多人不了解的病症。家住九龙坡的露露(化名)就患了这种病，还好通过新生儿筛查，医生及早发现了苗头，一家人积极乐观地配合治疗，才让这个家庭没有被流言蜚语困扰。
一头雾水
先说是儿子后来说是女儿
正在客厅里玩耍的露露今年1岁半了，她头上戴着黄色的儿童玩具安全帽，骑着一辆玩具挖掘车，兴奋地滑来滑去，好像自己就是一个小司机。
露露头发浓密，穿着灰色小套装，衣服和短裤上都有一个可爱的猫头鹰图案，她时不时地发出一阵开心的大笑，和普通的小朋友一样天真快乐。
一年半以前，露露在医院呱呱坠地，那天的情景，妈妈李蒙(化名)还历历在目：“我记得她刚出生的时候很黑，比一般的小朋友都要黑，”医生告诉李蒙，宝宝是个男孩儿。
“当时觉得是弟弟还是妹妹都无所谓，就没有多想。”李蒙说，当时露露下体跟男孩一样有些突出，所以医生暂时认定是男孩儿，并没有仔细去看住院指标和激素水平。
出生12天以后，给露露做新生儿筛查时，医生觉察到了孩子的不对劲，露露的外生殖器看起来是个男孩，但各项住院指标和激素水平都让人觉得是个女宝宝。
医院确诊
宝宝患上遗传病
一天后，医院确诊露露是先天性肾上腺皮质增生引起的外生殖器畸形。先天性肾上腺皮质增生症在医学上被认为是一种遗传病，这让31岁的妈妈李蒙百思不得其解。
“我到网上去查了很多关于这个病的资料，就是想搞清楚到底是什么原因。”李蒙至今都还觉得不可思议，据她回忆，自己的家中和老公的家里，无论是直系血亲还是旁系血亲，三代人里都没有听说过有这样的患者。
“这种病症在怀孕期间一般检查查不出来，好像是要查羊水还是做DNA检查才查得到。”李蒙说，她最后只能自己归结出一个可能的因素。
“实在找不出来原因，我只能怀疑是不是有三个月的时间我为了保胎，都在吃和注射黄体酮，激素很高才导致了这样。”说到这里，她语气里带着一丝遗憾。
乐观治疗
“这病根本算不了什么”
露露家客厅的地板上摆放着三辆玩具车。“她喜欢车子，喜欢骑车，很活泼。”看着正在玩耍憨笑的露露，妈妈眼睛里满是爱意。
露露看起来相当聪明，虽然才刚1岁半，但口齿清楚，眼睛里满是灵气，对家中的来客也十分亲近。大人说笑时，她好像能听懂，也跟着咯咯地笑个不停，没有任何的烦恼和忧愁，也没有对未来的思虑。
唯一和其他小朋友不一样的地方，就是露露需要每天吃一小粒药丸，三个月进行一次例行的住院检查。
李蒙说，经过一段时间的观察，确认孩子体内激素水平在药物帮助下能保持正常后，即可预约做手术。露露现在的激素水平已经趋于正常，李蒙和医生预约在半年之后做手术。
“其实我们觉得这个病没有什么大不了的，她现在外生殖器也没有刚出生时那么明显了。我们也会带她去游泳，换衣服时有些人看到了也没有说什么，以为只是阴道外面长了个小纠纠。”李蒙笑着说。
李蒙有次在电视上看到一条新闻，一个小女孩检查出来得了和露露同样的病，孩子父亲竟然从家里消失了。她感到很惋惜：“那个父亲可能以为是那种概率只有几千万分之一的两性畸形，被吓跑了，其实根本不是那样的。”
了解肾上腺皮质增生症
重庆医科大学附属儿童医院临床分子医学中心主任邹琳介绍，肾上腺皮质增生(CAH)是一种先天性常染色体隐性遗传代谢病，是由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。若不及时治疗，多数病例表现为雄性激素过多，伴有女孩男性化，男孩性早熟。
据有关资料报道，CAH在西南地区发病率为1/10000到1/15000左右。如果不及时治疗，严重者会出现脱盐、脱水等症状，甚至有生命危险。该病若出生时通过新生儿遗传代谢筛查发现，进行早期药物干预，孩子能正常发育生长。
目前，由于很多家长对于新生儿遗传代谢筛查不了解，觉得自己的孩子只要通过外观检查没有明显缺陷，就不太愿意采足跟血去筛查。其实，很多遗传代谢病孩子在出生时与正常孩子外观一样，但随着年龄增长，症状才慢慢表现出来，一旦错过最佳早期治疗时间，就会对孩子造成不可逆的损伤。
重庆晨报记者 闻青 实习生 陈秀石
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